El síndrome X- Fràgil es pot definir com la causa més comú del retard mental heretat (American Collage of Medical Genètics, 1994). Aquest retard pot ser lleu o sever. A 1991, els científics van descobrir el gen (anomenat FMR1) que causa el X- Fràgil.
En els individus amb aquest síndrome, un defecte en el FMR1 ( mutació total) paralitza el gen. D’aquesta manera el gen FMR1 no pot produir la proteïna que normalment fabrica. Altres persones són portadores : tenen un petit defecte en el gen FMR1 (permutació) però no mostren els síndromes del X- Fràgil, per tant aquest síndrome es heretat.
Els homes portadors (barons transmissors) transmeten la permutació a totes les seves filles però a cap dels seus fills. Cada fill o filla d’una dona portadora té un 50% de possibilitats d’heretar els gens. La permutació X- Fràgil pot ser transmesa silenciosament a través de generacions en una família, abans de que un nen sigui afectat per el síndrome.
En els individus amb aquest síndrome, un defecte en el FMR1 ( mutació total) paralitza el gen. D’aquesta manera el gen FMR1 no pot produir la proteïna que normalment fabrica. Altres persones són portadores : tenen un petit defecte en el gen FMR1 (permutació) però no mostren els síndromes del X- Fràgil, per tant aquest síndrome es heretat.
Els homes portadors (barons transmissors) transmeten la permutació a totes les seves filles però a cap dels seus fills. Cada fill o filla d’una dona portadora té un 50% de possibilitats d’heretar els gens. La permutació X- Fràgil pot ser transmesa silenciosament a través de generacions en una família, abans de que un nen sigui afectat per el síndrome.
No hay comentarios:
Publicar un comentario