Símptomes

Mentals
· Trastorn mental, podent variar des de dificultats a l’aprenentatge fins al retràs
mental.
· Falta d’atenció i hiperactivitat.
· Ansietat i humor inestable.
· Comportaments quasi autístics.

Físics
· Cara allargada, orelles grans, peus plans.
· Articulacions hiperextensibles, especialment en els dits de les mans.
· Estrabisme.
· Prolapse de la vàlvula mitral.

Es característic que els nois tinguin els síndromes físics i mentals més pronunciats que les nenes. Mentre que la majoria dels nois tenen retràs mental, només entre un terç i la meitat de les noies tenen un trastorns intel·lectual significatiu. La resta té un QI ( Coeficient Intel·lectual) normal o bé dificultats en l’aprenentatge. Els problemes de conducta i emocional són comuns en ambdós sexes.

Si parlem d’estadístiques s’estima que la seva freqüència és d’un individu afectat per cada 4.000 naixements, una portadora per cada 800 i un portador per cada 5.000. No obstant, a Espanya poden haver 8.000 barons portadors normals, 10.000 afectats per el retràs mental causat pel síndrome X- Fràgil, i 50.000 dones portadores del cromosoma X- Fràgil. Aproximadament entre el 80-90 % del total falta per diagnosticar.